В США разработан способ быстрой диагностики заболеваний

Американские исследователи из Детской больницы в Канзас-сити под руководством Стивена Кингсмора разработали методику сверхбыстрой диагностики генетических заболеваний, которая позволяет получить результаты анализов уже через два дня, что в 15 раз быстрее существующих методик.

По словам учёных, каждый третий поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего же насчитывается более 3500 различных врожденных заболеваний, при этом методики лечения разработаны только для 500 из них.

Своевременное выявление генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем.

Для быстрой постановки диагноза ученые разработали специальное программное обеспечение, база данных которого содержит информацию о всех известных науке заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в ПО данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Секвенирование генетического кода новорожденного проводится при помощи специального оборудования. После этого программный комплекс STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям, и после совпадения “ставит диагноз”. Таким образом, врач получает результаты анализов всего через двое суток после того, как образцы крови были взяты у пациента.

“Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это существенно изменит мир неонатологии”, – отметил руководитель научной группы. При этом стоимость такого анализа составляет 14 тысяч долларов.